DAUNOV SINDROM (trizomija 21) 

Ova autozomna trizomija je najčešća, jedno dijete na 700 živorođene djece ima trizomiju 21. Incidencija ove aberacije je znatno veća u momentu začeća, ali više od 60% trizomičnih fetusa spontano abortira, a oko 20% su mrtvorođeni. Najizrazitji fenotipski efekti trizomije 21 su mentalna retardacija I kongenitalne anomalije srca praćene u različitom stepenu izraženim anomalijama drugih organa. Trizomiju 21 karakteriše i povećan rizik za pojavu akutne leukemije I prijevremeno starenje. Najveći broj slučajeva trizomije 21 (95%) ima prostu trizomiju koja nastaje najčešće uslijed grešaka u mejozi majke. Mozaicizam se javlja u 1-2% pacijenata i klinička slika u ovim slučajevima je slabije izražena. U 5% slučajeva trizomija 21 nastaje uslijed balansirane translokacije u kojoj učestvuje hromozom 21. Daunov sindrom je moguće otkriti prije rođenja ito metodom ispitivanja horionskih resica, odnosno amniocentezom( ispitivanjem amnionske tečnosti).