U jedru svake somatske ćelije čovjeka nalazi se hromozomski komplement od 46 hromozoma, ili 23 para homologih hromozoma (jedan set hromozoma je porijeklom od oca , drugi od majke). Pored 22 para autozoma, u svakoj ćeliji se nalazi I par polnih hromozoma , koji su u ženskom polu isti XX, a u muškom različiti XY. Svaki metafazni hromozom se sastoji od dvije istovjetne hromatide, a svaka hromatida sadrži jedan linearni molekul DNK povezan sa histonima i nehistonskim proteinima. Kao i kod ostalih eukariota , DNK hromozoma se sastoji od 50% jedinstvenih i 50% repetitivnih sekvenca. Ukupan diploidni set hromozoma sadrži oko 7,1x10(na9) parova nukleotida. Jedinstvene sekvence obuhvataju strukturne gene za različite proteine i naizmjenično su raspoređene najčešće sa srednje repetitivnim sekvencama. Srednje repetitivne sekvence se prepisuju u rRNA, tRNA i iRNA za histone. Ove sekvence za histone se nalaze na hromozomu 7 kod čovjeka. Visoko repetitivne sekvence su raspoređene u pericentromernim I telomernim regionima hromozoma. Ove sekvence bi mogle biti uključene u spiralizaciji hromozoma u mitozi i mejozi, u konjugaciji, a kasnije i u separaciji homologih hromozoma u mejozi.

Svaki hromozom ima centromeru, a prema položaju centromere , koja dijeli hromozom na dva dijela (p i q), ustanovljene su tri grupe hromozoma čovjeka: metacentrični hromozomi (sa medijalnim položajem centromere), submetacentrični (sa centromerom pomjerenom ka jednom kraju hromozoma) i akrocentrični(sa terminalnim položajem centromere). Metacentrični hromozomi su 1,3,6,19 i 20, akrocentrični su 13,14,15,21, 22 i y, a svi ostali hromozomi su metacentrični. Centromera je dio hromozoma koji u interakciji sa diobnim vretenom obezbjeđuje pravilnu segregaciju hromozoma. U samoj centromeri ili u njenoj blizini nalazi se familija sekvenci dna koje se periodično ponavljaju.