Genetika

Mutacije

Genske mutacije su promene redosleda nukleotida u DNK koje se trajno zadržavaju i prenose u narednu generaciju ćelija.
Varijabilnosti jedinki u populaciji najviše doprinose mutacije. To su nagle nasledne promene koje mogu zahvatiti:
1) cele hromozome - (hromozomske aberacije) koje mogu biti promene u broju ili građi hromozoma;
2) samo pojedine gene (genske ili tačkaste mutacije).

Mutacije se događaju u svim organizmima i ćelijama, kao rezultat njihovog normalnog rada u saglasnosti sa životnom sredinom. Takve mutacije se nazivaju spontane i uzrok njihovog postanka nije poznat. Za razliku od njih, mutacije koje izaziva neki poznati faktor spoljašnje sredine su indukovane mutacije.
Faktori koji dovode do mutacija nazivaju se mutageni. To mogu da budu:
    hemijski,
    fizički ili
    biološki faktori .

Promene gena u telesnim (somatskim) ćelijama su somatske mutacije. Somatska mutacija se može ispoljiti na fenotipu osobe u kojoj je nastala, ali se ne prenosi na potomstvo zato što nije nastala u polnim ćelijama. Osobe koje imaju somatsku mutaciju su genetički mozaici zato što se kod njih obrazuju dve grupe ćelija. Jedna grupa ćelija nastaje mitozama mutirane ćelije, a druga mitozama ćelije koja nije mutirala (normalna ćelija). Primer za mozaicizam je da jedna osoba u dužici oka može imati i plavo i smeđe polje ili čak jedno plavo, a drugo smeđe oko.
Promene gena u polnim ćelijama su germinativne mutacije i one se prenose na potomstvo.Promene divljeg ili normalnog gena (gen koji je široko rasprostranjen u prirodi) u oblik koji dovodi do novog fenotipa je direktna mutacija. Mutacije mogu biti povratne, odnosno izmenjeni gen se može vratiti u prvobitno stanje. Učestalost povratnih mutacija je manja od učestalosti direktnih mutacija.

Prema jačini dejstva na fenotip nosioca mutacije mogu biti:
     tihe,
     neutralne,
     štetne,
     uslovne i
     letalne.
Tihe mutacije se ne odražavaju na fenotipu i većina mutacija su takve.
Neutralne mutacije ne izazivaju nikakav štetan efekat već dovode do obrazovanja različitih dominantnih i recesivnih alela koji daju razlike u npr. boji očiju ili kose kao i u osobinama ličnosti. Dominantne mutacije ispoljavaju se u heterozigotu (jednoj dozi), a recesivne u homozigotu (duploj dozi).
Štetne mutacije dovode do naslednih bolesti.
Letalne mutacije izazivaju smrt u embrionalnom i fetalnom razviću ili u različitom periodu posle rođenja.
Uslovne mutacije se ispoljavaju na fenotip samo u određenim uslovima sredine.

Promene na molekulu DNK mogu biti:
   supstitucije do kojih dolazi kada se u nekom segmentu DNK jedan nukleotid zameni nekim drugim;
   delecije - gubitak jednog ili više nukleotida u DNK;
   insercije - dodavanje jednog ili većeg broja nukleotida u molekul DNK.

Genetski modeli

Iako su genetičari u početku istraživali nasljednost kod mnogih vrsta organizama, Vinska mušica (Drosophila melanogaster) je popularan modelni organizam u genetskim istraživanjima. počeli su se specijalizirati u istraživanju genetike jedne određene grupe organizama. Činjenica da su važna istraživanja već bila izvršena na nekom organizmu poticala je buduće naučnike da koriste upravo taj organizam za daljnja istraživanja, pa je na taj način nekoliko modelnih organizama postalo osnova većine genetskih istraživanja.[67] Česti predmeti genetskih istraživanja kod modelnih organizama su regulacija gena i utjecaj gena u razvoju i kod karcinoma.
Organizmi su jednim dijelom birani zbog pogodnosti - kratak život jedne generacije i jednostavna manipulacija genima učinila je neke organizme popularnim alatima za istraživanje. Naširoko korišteni modelni organizmi su Escherichia coli, biljka Arabidopsis thaliana, pivski kvasac (Saccharomyces cerevisiae), oblić Caenorhabditis elegans, vinska mušica (Drosophila melanogaster) i kućni miš (Mus musculus).